孩子是祖国的未来，孩子的健康牵动着每个家庭的心。

关注生命的起点，预防出生缺陷的发生，不仅是医务人员的使命，更需要全社会聚焦，共同参与到预防出生缺陷中来，用爱创造健康生命，为宝宝打造一个无“陷”未来。

出生缺陷也称先天异常，是指出生前胚胎发育紊乱引起的异常（非分娩损伤所引起），出生时或出生后可见的先天畸形、功能障碍和代谢紊乱的总称，包括形态上的畸形（如脊柱裂）、细胞的异常（如先天性白血病）、染色体异常（如唐氏综合征）、酶和结构蛋白的异常（如苯丙酮尿症）及生理功能异常（如盲、聋、哑）等。

已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。据《中国出生缺陷防治报告》统计，我国出生缺陷发生率为5.6%，每年新增出生缺陷约90万-100万例，30%-40%的患儿在出生后病死，40%的患儿发生残疾，成为残疾人口的重要来源。中国疾病预防与控制中心发布的我国2010-2018年间出生缺陷疾病监测报告中提及，排名前五位的出生缺陷分别为先天性心脏病、多指畸形、唇腭裂、畸形足和并指畸形等结构异常。除结构异常外，染色体病(唐氏综合征等)、基因病(先天性耳聋、血友病等)和代谢异常(苯丙酮尿症等)均是我国新生儿中常见的出生缺陷，已成为严重的公共卫生问题。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。

如何预防出生缺陷？

出生缺陷的防控要从多个方面入手，广泛开展社会宣传和健康教育,普及优生健康知识和技能，提升公众健康素养，是出生缺陷预防的重要内容,也是防治出生缺陷、提高出生人口素质和妇幼健康水平最根本、最经济、最有效的措施之一。为减少出生缺陷发生，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷“三级预防”策略：

一级预防是孕前及孕早期（又称为围孕期）阶段综合干预，展开婚前医学检查和孕前保健，包含婚前咨询检查，介绍已婚双方的健康状况有没有影响下一代生命身心健康的疾病，须要实行什么适当的预防措施，通过健康教育，选择最佳生育年龄，遗传咨询、孕前保健、孕期合理营养、避免接触放射线和有毒有害物、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒等，并根据需要增选叶酸、口服疫苗等，严禁近亲婚育，减少出生缺陷的发生；

二级预防是通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，主要是指孕早期保健，包括合理营养、谨慎用药，推广联合产前筛查在早孕期8-14周、中早孕期15-20周进行，孕妇可在孕12-14周、孕20-22周及32周左右各进行一次超声检查，可有70%—80%的出生缺陷被检测出来。产前诊断在孕16-20周进行产前诊断如染色体、基因诊断等，以便早期发现，早期干预，减少出生缺陷儿的出生；

三级预防是对新生儿的早期筛查，积极开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量，对发育畸形的儿童及早确诊，挑选最佳的手术矫正时机，如腭裂患儿，幼时无法吸吮，喂养困难，一岁后语言功能发生障碍，对这些孩子要尽早手术修复，越早治疗越好。

防治工作的重点就是一级和二级防治，即为婚前、孕前和孕期。

小背景：2005年9月11-14日，“第二届发展中国家出生缺陷和残疾国际大会”在北京召开。我国决定将本次会议正式召开日，即9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。自2014年起，每年国家卫生健康委员会以“预防出生缺陷日”为契机，在全国组织开展预防出生缺陷日的主题宣传活动，普及优生知识、宣传惠民政策，推动出生缺陷三级防治服务和政策有效落实。2018年8月20日，国家卫生健康委员会下发了《老虎机游戏：印发全国出生缺陷综合防治方案的通知》（国卫办妇幼发〔2018〕19号），《国民经济和社会发展“十三五”规划纲要》和《“健康中国2030”规划纲要》进一步明确要求，将重点出生缺陷疾病纳入综合防控方案，建立完善出生缺陷防治体系。