3月中旬，内分泌科（西咸）收治了一位由榆林市府谷县慕名而来的61岁女性患者。患者10余年来反复出现头晕、全身无力、发作性软瘫，于当地医院查血钾低（血钾最低1.85mmol/L），给予补钾治疗症状短期缓解，但10年期间患者上述症状反复出现，严重影响生活及心理，多次住院及检查均未查明低血钾原因，故前来就诊于老虎机游戏：内分泌科（西咸）。

为了进一步明确诊断收治入院，内分泌科（西咸）苏亚主治医生、王维住院医师随即为患者完善了详细的相关检查，王杨护士长与蒋淑琰主管护师、刘璐护师耐心为患者讲解注意事项、交代特殊检查的方法。经过科室医护人员充分讨论，该患者病史特点为低血钾、低尿钙、低血镁、血压正常、代谢性碱中毒、高醛固酮高肾素，排除其它低钾原因后考虑为Gitelman综合征可能性大。病区负责人庞雅玲副主任向患者及家属耐心解释病情，确诊需要进一步行基因筛查，同时完善患者子女相关检测。

3月22日，在医务处的支持下，通过罕见病基因检测平台，为患者联系深圳华大医学检验实验室，免费完成了全外显子组测序检测。结果回报致病基因为：SLC12A3，最终诊断Gitelman综合征，给予补钾、补镁及螺内酯治疗，患者症状消失，血钾正常。困扰患者及家属10余年的心头病终于落地，患者满意出院。

Gitelman综合征，又称家族性低钾低镁血症，是一种由肾脏远曲小管钠氯协同转运蛋白(Na+-CI-cotransporter,NCC)功能障碍所致的常染色体隐性遗传病，属于罕见病。这种原发肾性失盐性疾病因1966年美国医生Gitelman首先报道该病而得名，其致病基因SLC12A3于1996年得以明确。患病率约为（1-10）/4万，亚洲人群可能更高。主要临床特点为肾性失钾导致的低钾血症、代谢性碱中毒，常伴低血镁、低尿钙和肾素-血管紧张素-醛固酮系统(renin-angiotensin-aldo sterone system, RAAS)活化，血压正常或偏低。治疗上一般补钾补镁治疗及使用保钾利尿剂等。